植入前基因筛查

基因筛查

什么是植入前基因筛查 (PGS)?

植入前基因筛查(PGS) 检测胚胎的染色体是否正常。PGS 可以降低流产率,因为只移植通过筛查的染色体正常的胚胎。PGS 最适合有继发性流产病史或多次移植失败的女性,因为这样可以避免移植非整倍体的胚胎而导致流产并给出多次试管婴儿失败的原因。大龄女性或卵子储备机能有限的女性可以选择将通过染色体筛查的囊胚冷冻以供后续试管周期使用或使用 PGS 技术将流产的风险降到最低。最后,想要避免双胞胎而选择进行单胚胎移植的女性,我们建议使用 PGS。

植入前基因筛查流程

过去,胚胎在第三天的时候进行活检,这时候的细胞通常只有 4- 8 个细胞,所以可进行筛查的染色体数量有限。现在胚胎在第五天的时候进行活检,第五天的胚胎已达到囊胚阶段。囊胚具有上百个细胞且分离成内细胞团和外滋养层,内细胞团发育成胎儿,外滋养层发育成胎盘。在胚胎第五天或第六天的时候,会从外滋养层取一些细胞通过比较基因组杂交(aCGH)或次世代定序(NGS)技术进行监测。这两种技术(aCGH 和 NGS)会评估24条染色体上多重位置以检测是否有染色体异常。通过移植染色体正常的胚胎可提高着床率和妊娠率,但并不能保证 100% 成功。其他影响成功率的因素包括胚胎的完整性、激素及子宫原因。流产率会降低但流产仍有可能发生。如果产科医生推荐女性进行产前基因检查,那么女性应该听从产科医生的医嘱,因为PGS并不能代替产前基因检查。

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