Test Fenético Preimplantacional

Pruebas genéticas

Qué es la detección genética de preimplantación (PGS)?

Cribado genético preimplantacional (PGS) los embriones para determinar si estan cromosómicamente normal. PGS puede reducir las tasas de aborto, ya que sólo los embriones cromosómicamente normales se transfieren. Las mujeres que tienen un historial de abortos recurrentes o de fallos de implantación repetidas muchas veces benefician de PGS porque evita la transferencia de embriones aneuploidesque dan lugar a abortos involuntarios y puede proporcionar respuestas en casos de fallos de fecundación in vitro repetidas. Las mujeres que están en edad materna avanzada o la reserva ovárica se limita pueden optar por depositar blastocistos cromosómicamente seleccionados para el futuro o utilizar PGS para minimizar el riesgo de abortos involuntarios. Por último, las mujeres que quieren evitar los gemelos pero todavía maximizar las tasas de embarazo con una sola transferencia de embriones también pueden elegir PGS.

Preimplantacional Proceso de Selección Genética

En el pasado los embriones con  biopsia se hacian cabo en el tercer día cuando tenían 4-8 células y sólo un puñado de los cromosomas podrían ser probados. Ahora, los embriones se les realiza una biopsia en el día 5 cuando son blastocitos. Los blastocistos son embriones que tienen cientos de células y se han diferenciado en la masa celular interna que se desarrolla en el feto y la trophectoderm que se desarrolla en la placenta. En el día 5 o 6, unas pocas células se toman de la trophectoderm y probados via la gama de hibridación genómica comparada (aCGH) o la secuenciación de próxima generación (NGS). Tanto aCGH y NGS evaluan múltiples ubicaciones a lo largo de toda la longitud de todos las 24 cromosomas para detectar cualquier anomalías cromosómicas. Las tasas de implantación y embarazo son mayores cuando sólo los embriones cromosómicamente normales son transferidos, pero no 100%.  Otros factores que pueden impedir el éxito incluyen la integridad estructural de los embriones, y factores hormonales o uterinos. Las tasas de aborto son menores, pero abortos involuntarios pueden ocurrir. Se recomienda a las mujeres a someterse a exámenes genéticos prenatales si es aconsejado por su obstetra porque examenes PGS no excluye la necesidad de que el cribado genético prenatal.

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